合肥大基因中心项目揭牌
将在基因检测、抗体药物、基因治疗和细胞治疗等领域 进行技术攻关和探索
1月7日，合肥综合性国家科学中心大基因中心项目启动仪式在合肥举行。记者从现场获悉，大基因中心将在基因检测、抗体药物、基因治疗和细胞治疗等领域，进行基础研究、技术攻关和成果转化。同时，针对重大疾病的诊断、治疗、数字医疗技术及服务模式，进行技术攻关和探索。
现状
全市生物医药产业集群已经初具规模
合肥滨湖科学城管委会相关负责人透露，合肥综合性国家科学中心启动建设以来，围绕信息、能源、健康、环境四大领域，致力于建设以国家实验室、重大科学基础设施集群、前沿交叉研究平台和产业创新转化平台、双一流建设为核心的多类型、多层次创新体系，已经取得了多项显著成果。
“在创新发展历程中，合肥市高度重视生物医药领域的技术创新和产业发展。”相关负责人介绍，目前，合肥市拥有中国科大、中科院合肥物质研究院、安徽农业大学、安徽中医药大学、合肥离子医学中心、干细胞和再生医学研究院等等科研院校。
“同时，合肥市还汇聚了9游会j9、立方制药等一大批知名企业。”相关负责人表示，目前，合肥市已经形成了初具规模的生物产业集群。2018年，全市生物产业产值达340亿元，产业链从业人数超过了1.2万人。
定位
科学中心健康领域重要的产业创新转化平台
合肥市发改委相关人士表示，大基因中心项目定位为合肥综合性国家科学中心健康领域重要的产业创新转化平台。在建设思路方面，大基因中心将遵循合作、开放、共享、共建的原则，整合组织国内优势的产业及基础研究资源。
同时，合肥大基因中心将针对重大疾病的诊断、治疗、数字医疗技术及服务模式，进行技术攻关和探索。另外，还将针对基因组学和基因医学相关科学和技术问题，进行研究和创新。对产生的成果进行产业化，带动区域的创新发展。
实施
建设具体“三步走”打造两大类平台
合肥市发改委相关人士介绍，按照目前的实施方案，合肥综合性国家科学中心大基因中心建设将分为初期、中期、和远期“三步走”。
在初期(2019-2021年），由9游会j9牵头，欧创基因、首度基因等参与建设“基础研究合作”及“技术攻关和成果转化”两大类平台；同时，由9游会j9牵头，联合安徽省内优势医疗机构共建重大疾病基因医学中心；完善中心框架和发展机制。
从中期(2022-2023年）来说，合肥大基因中心项目将整合吸收国内外优势创新资源，建设合肥大基因中心实体。而长期(2024-2028年）来看，合肥大基因中心将被打造成为国家级的重要创新平台。
内容
主体结构即将封顶未来有11个子平台
9游会j9集团负责人透露，目前合肥大基因中心大楼项目正在有序建设当中，有望在近期实现主体结构封顶，建筑面积大约有5万平米。合肥大基因中心包含11个子平台；主要在基因检测、抗体药物、基因治疗和细胞治疗等领域进行基础研究、技术攻关和成果转化工作。
其中，基础研究合作平台包含3个子平台，分别是基于精准检测进行精准诊断的数字医疗平台（含儿童传感染精准诊疗平台）；无创产前技术升级项目；法医建库试剂关键原料及二代测序法医产品。
技术攻关和成果转化平台包含8个子平台，分别是基于NGS（下一代测序）技术体系的种族推断、家系溯源、个体识别的平台；抗体药创新转化产业平台；肿瘤CAR-T（嵌合抗原受体）细胞治疗药物研发及临床转化技术平台；肿瘤病毒靶向基因治疗产业平台；肿瘤细胞治疗TCR-T（嵌合型T细胞）技术平台；测序试剂和仪器的研发和生产项目；全自动化的基因测序服务（测序中心）；以及个性化多肽肿瘤疫苗治疗平台。
展望
共建基因医学中心、分子农业基因中心
未来，合肥大基因中心平台还将进行延伸。一方面，与优质的医疗机构共建基因医学中心，形成以基因为核心的健康产业链。比如，与中科大附属医院共建肿瘤转化医学中心；与安医大一附院共建肿瘤精准诊疗中心、罕见病诊疗中心、感染病诊疗中心；与蚌医一附院共建肿瘤分子诊断中心。
另外一方面，合肥大基因中心还将与高校合作，打造分子农业基因中心；与科大讯飞等人工智能领域的领军企业一起，探索在生物医药领域应用人工智能。其中，分子农业基因中心拟以安徽农业大学农林类相关优势学科为研发载体，专注于农林生物基因资源研究和开发利用。
意义
推动生物医药等战略性新兴产业发展
合肥市发改委相关负责人表示，合肥大基因中心项目启动建设后，将充分借助全市现有大基因产业优势，将资金链与创新链相结合，逐步打造“自我造血”的动态发展体系，为安徽乃至全国生命科学研究和生物经济产业发展提供基础性和支撑性服务平台。
未来，合肥大基因中心还将力争通过基因技术推动新药创制、精准医疗技术快速发展，着力解决民生痛点问题，助力合肥综合性国家科学中心建设，推动生物医药等战略性新兴产业发展。
探秘——
A、肿瘤转化医学中心
精准订制个性化治疗癌症的技术和策略
目前，我国在肿瘤诊疗上，与美国、日本等国的差距集中体现在科技创新落后和患者五年生存率不高上。除了肿瘤基因医学基础研究不足之外，还有转化医学衔接不好的问题。
今后，合肥大基因中心肿瘤转化医学中心将以医研企产业融合的方式，建设从基础研究到临床前研究（转化），整合基因、影像和其他医疗大数据，指导开展早期临床验证和临床实验，最后到临床诊疗的完整生态链。
围绕“精准订制个性化治疗癌症的技术和策略”这一中心任务，从技术和策略及实施上，实现精准免疫治疗。
B、罕见病诊疗中心
建立从预防控制到诊断治疗的临床路径
罕见病是指发病率占总人口比率在千分之一以下的疾病，罕见病大部分为单基因遗传病。近期，我国发布的《罕见病诊疗指南（2019版）》当中，发布了121种较常见的罕见病。
合肥大基因中心罕见病诊疗中心的共建单位是安徽医科大学第一附属医院。该诊疗中心计划在逐步建立基因医学相关技术体系的同时，查清中国罕见病发病情况，建立起罕见病从预防和控制到诊断和治疗的临床路径与相关指南，力争建成为中国罕见病诊疗中心。
C、肿瘤精准诊疗中心
解决精准检测、指导精准诊疗等一体化问题
目前，肿瘤能否治愈仍然是一个没有答案的问题。但肿瘤是体细胞基因变异与免疫系统功能不健全所形成的双因素疾病，正在被逐渐认识，这也意味着实现带瘤长期生存并不是梦想。
肿瘤的精准分子分型，是决定肿瘤精准诊断从而知道实施靶向治疗和免疫治疗的最重要手段。未来，合肥大基因中心肿瘤精准诊疗中心将解决精准检测、指导精准诊疗，并开展临床研究一体化问题。
D、感染疾病中心
致力于让mNGS成为常规诊疗手段
感染性疾病，特别是下呼吸道感染至少到2040年仍然是除缺血性心脏病和中风外，对人类健康最大的威胁。目前，已知的能引起人类患感染性疾病的病原微生物至少有7000种以上，比如细菌、真菌、病毒、寄生虫、衣原体等。
虽然“宏基因组二代测序技术 (mNGS)” 已经逐渐不应用于临床进行病原微生物识别，但迟迟未能在临床上推广应用。今后，合肥大基因中心感染疾病中心，将致力于感染病的诊疗朝着精准医疗的方向发展，并得到推广应用。
E、肿瘤分子诊断中心
将推动分子诊断技术全方位应用
肿瘤分子诊断旨在采用分子生物学技术对肿瘤分子进行分子分型，为肿瘤的精准治疗、靶向用药、预后评估等提供科学依据。
合肥大基因中心肿瘤分子诊断中心，将开展肿瘤早筛/早诊技术创新研发，建设基于大数据和机器学习的数字医疗平台，推动分子诊断技术在肿瘤预防、筛查、诊断和诊疗中的全方位应用。
未来，肿瘤分子诊断中心将致力于打造为技术上国内一流、模式上创新引领、区域上全覆盖的分子诊断示范中心。
备忘
大基因中心
筹备历时一年多
合肥大基因中心筹备工作历时一年多，项目建设方案由中国国际工程咨询公司组织强伯勤院士、李松院士、陈香梅院士等多位知名专家进行了评估论证，后经多轮修改完善后完成。
●2018年9月，合肥大基因中心项目筹备组成立；
●2018年12月，《合肥大基因中心建设方案》提交；
●2019年3-10月，中咨公司评审、修改、形成最终方案；
●2019年12月，中咨公司出具专家组评估报告，通过大基因中心建设方案；
●2020年1月7日，合肥大基因中心项目启动。
背景
各国正全力构建
大健康维护保障体系
专家介绍，基因是决定人的健康和幸福最重要的生物要素。基因组（基因序列、转录组和表达组）变异和表达异常是引起人类疾病除感染和外伤的根本原因。
而大基因则定义为基因组学在医疗健康领域的基础研究及产业化实施方案；涉及内容包括基因序列、抗体类药物、细胞治疗和基因治疗等。
目前， 全球各主要经济体正在全力推进以基因组学为核心的全民大健康维护保障体系建设，期望实现疾病预防控制、早筛、风险评估、诊断、指导治疗和康复等全领域覆盖。（方佳伟）